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病例报告

地点:香港玛丽女王12p四体筛查,临床表型与遗传学诊断-betway88必威官网_betway88客户端_betway必威中国医院儿科

本例因超声检查伤心太平洋异常影子系统,于妊娠20周时由产科医生转诊至遗传学门诊。

在12周和16周的超声扫描中发现颈项透明(9mm)和囊性水瘤。

20周时扫描见囊性水瘤,皮下水肿,短而长的骨头,小胃,双手紧握,肺动脉狭窄。唐氏综武泽县合征筛查1:2有较高的风险,随后的绒毛取样显示核型正常。经过与产科医生和遗传学专家的讨论,这对夫妇决定不做进一步的皮肤活检基因检测而继续怀孕。

35周时超声显示羊水过多,双手紧握,前额扁平12p四体筛查,临床表型与遗传学诊断-betway88必威官网_betway88客户端_betway必威中国,耳低,怀疑有尿道下12p四体筛查,临床表型与遗传学诊断-betway88必威官网_betway88客户端_betway必威中国裂。

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出生时、6个月大和2岁射阳天气预报患者的临床照片如图1所示。

根据患儿异常的胚胎发育史、特殊的面容、并发的畸形,进行了遗传学检查。

问题:下面的遗传学检查项目都是什么?

图1 常规G 显带染色体核型图:

12号染色体短臂四体的嵌合体,通常以一个额外的12号染色体短臂的等臂染色体i(12)(p10)形式出现

图2 胎儿全基因组芯片desnity检测结果:

arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 385吴秀波老婆 641)4 图示为12 号染色体扫描图,显示在12p13.33p朱宝意11.1 区存在34.6 Mb 的重复(12p四体筛查,临床表型与遗传学诊断-betway88必威官网_betway88客户端_betway必威中国左上角蓝色粗横杠表示重复)

图3 胎儿间期羊水细胞FISH 验证结果图:

绿色信号代表12p,红色信号代表12q

问题:最终诊断?

12余罪小说p四体(Pallister-Killian综合征)

帕利斯特-基利安综合征

Pallister-Killian综合征细胞遗传学较为特殊,因此在诊断Pallister-ki邯郸主播张涵llian综合征时,相关学马桶疏通者认为通过诊断i(12P),利用皮肤成纤维细胞染色家长对孩子的寄语体核型诊断。因在获取皮肤标本时,具有一定创伤性。

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